A Google a Parkinson-kór ellen

Sergey Brin új megközelítést javasol a rettegett betegség titkainak mielőbbi felderítéséhez

Megjelent: 2011. szeptember

Kapcsolódó cikkek

A Google központjában, vagyis a Googleplexben, a kaliforniai Mountain View-ban végzett munkája után Sergey Brin hetente néhány alkalommal elautózik egy környékbeli uszodába. Ott fürdőnadrágra vetkőzik, kilép a háromméteres trambulinra, és a vízbe veti magát.

Mostanában a csavartechnikáját fejleszti. – Jó erősen el kell rugaszkodni és azonnal megpördülni. Ettől aztán nekilódul az ember pulzusa!

További előnnyel is jár a dolog: Brin minden ugrással csökkenti valamelyest azt a veszélyt, hogy esetleg kialakuljon nála a Parkinson-kór néven ismert idegrendszeri degeneratív rendellenesség. A férfi szervezetének minden sejtje mélyén ott rejtőzik ugyanis az LRRK2 – az a mutáns gén, amelyet összefüggésbe hoztak a Parkinson-kór fokozott kockázatával.

Nem minden parkinsonosnál található meg ez a mutáció, és a mutáns gén hordozói sem minden esetben kapják meg a betegséget, de 30–75 százalékra nő annak a valószínűsége, hogy életük során fellép náluk a Parkinson-kór. (Összehasonlításképpen: az átlagembernél ez körülbelül egy százalék.) Maga Brin a középértékre szavaz, úgy véli, genetikai öröksége folytán 50 százalék a megbetegedés valószínűsége.

És itt kap fontos szerepet a testmozgás. A Parkinson-kór kevéssé feltárt betegség, de az eddigi kutatások megállapították, hogy néhány magatartásforma, például az edzés csökkenti a megbetegedés valószínűségét.

– Mondjuk, hogy az étrend, a mozgás és a többi alapján a felére, körülbelül 25 százalékra mérsékelhetem a kockázatomat – fejtegeti Brin. Úgy gondolja, az idegtudomány szüntelen fejlődése ezt is nagyjából a felére, mintegy 13 százalékra fogja csökkenteni, ekkora lesz tehát nála a Parkinson-kór kialakulásának veszélye. Ez puszta spekuláció, de az ő szájából igen meggyőzően hangzik.

Brin persze nem akármilyen 37 éves férfi. A Google két alapítójának egyikeként közel 20 milliárd dollár a vagyona. Amióta megtudta, hogy az LRRK2 mutáns gént hordozza, Brin már vagy ötvenmillió dollárt áldozott a Parkinson-kór kutatására, szerinte eleget ahhoz, hogy „igazán kilendítse a mutatót”.

A gyógyszeres kezelések és lehetséges gyógymódok kutatásában észlelhető fellendülés alapján Brin saját általános kockázatát jelenleg „valahol tíz százalék alá” teszi.

Ez annyira gyakorlatiasan hangzik, hogy szinte átsiklunk egy szembeötlő tény fölött: eddig is sok filantróp támogatta olyan betegségek kutatását, amelyben ő maga szenvedett. Ám alighanem Brin az első, aki genetikai vizsgálatot követően eleve abban a reményben kezdett tudományos kutatást pénzelni, hogy megmenekülhet a kórtól.

Magatartása más szempontból is figyelemre méltó. A parkinsonos kutatások zöme, miként az az orvosi kutatásban gyakori, a klasszikus természettudományos módszerre támaszkodik: hipotézis, elemzés, a szakirodalom áttekintése, publikálás. Brin „guglisabb” tudomány művelésével rokonszenvez – első az adatgyűjtés, azután jön a hipotézis felállítása, majd a megoldáshoz vezető összefüggések megkeresése.

– Az orvosi kutatás irama általában jégkorszaki ahhoz képest, amit az interneten megszoktam – mondja Brin. – Pedig rengeteg helyen nézhetnénk körül, tengernyi információt gyűjthetnénk. És ha észreveszünk valami összefüggést, azzal eljuthatnánk valahová.
 

Azt, hogy Brin hisz a számok – illetve általában a tudás – hatalmában, vélhetően szüleitől örökölte, akik mindketten természettudósok. Michael (Mihail), az édesapja matematikus, Eugenia (Jevgenyija), az édesanyja évekig foglalkozott meteorológiai kutatással a NASA-nál. A család Brin hatéves korában vándorolt ki Oroszországból. A fiú tizenhét évesen maga is matematikára adta a fejét a Maryland Egyetemen, később másik főtanszakot is választott: az informatikát. Mire eljutott a Stanfordra, hogy ledoktoráljon – a címet szülei bánatára azóta sem szerezte meg –, már az adatbányászatra összpontosított.

Brin édesanyja nagyjából ugyanekkor, 1996-ban (48 évesen) valami zsibbadást kezdett érezni mindkét kezében. Az első diagnózis a huzamos megerőltetés okozta rendellenességre utalt, amelyet a sokesztendős számítógépes munka idézett volna elő. Mivel a vizsgálatok nem támasztották alá ezt a vélekedést, az orvosok tanácstalanul álltak. Nemsokára azonban Eugenia húzni kezdte a bal lábát. – Ugyanez történt a nagynénémmel, aki évekkel azelőtt parkinsonos lett – emlékszik az asszony. – Ugyanígy, ugyanebben az életkorban jelentkeztek a tünetek. A magam részéről nyilvánvalónak láttam, hogy a két eset összefügg.

A tudományos felfogás akkoriban úgy tartotta, hogy a Parkinson-kór nem örökletes, Brin tehát nem értette édesanyja aggodalmát. – Indokolatlannak tartottam – mondja. További vizsgálatok után, 1999-ben azonban megállapították, hogy az asszony Parkinson-kóros.

Bár 2004-ben fölismerték az LRRK2-es összefüggést, Brin még akkor sem gondolta, hogy az édesanyja Parkinson-kórjának köze lehet az ő egészségéhez. 2006-ban azután leendő felesége, Anne Wojcicki beindította a 23andMe egyéni genomvizsgáló vállalkozást. Brinnek előtesztelőként alkalma nyílt, hogy hamar betekintsen saját génállományába. Nemigen talált benne aggasztót, de Wojcicki fölvetette, hogy nézzék meg az LRRK2 génen a 2019. nukleotidbázist. Ritkán előfordul, hogy ezen a ponton a DNS-ben az azt alkotó négyféle nukleotidbázis közül a guanint (G) néha adenin (A) helyettesíti. És tessék: megtalálták nála a mutációt. Az édesanyja 23andMe-nél zajlott vizsgálati eredménye is kimutatta a jelenlétét.

Brin nem esett pánikba, az édesanyja addigi tapasztalatai megnyugtatóan hatottak. – Még ma is síel – mondja.

Mindenesetre kikérte a Michael J. Fox Alapítvány és a Parkinson Intézet kutatóinak véleményét. Belátta, hogy úgysem tudná titokban tartani az állapotát, hát 2008 szeptemberében blogot indított. Első posztja egyszerűen az LRRK2 címet viselte.

„Fiatalon megtudtam, hogy eredendően hajlamos vagyok valamire – írta Brin. – Most módomban áll, hogy az életvitelem megváltoztatásával csökkentsem a kockázatot. A lehetőségeim azt is megengedik, hogy anyagilag támogassam e betegség kutatását, illetve személyesen részt vegyek benne. Ezzel családtagjaimnak és másoknak is segítek.”
 

A Parkinson-kór kutatása évtizedek óta szegény rokona a – tízszer annyi embert érintő – Alzheimer-kórénak. Amit a Parkinson-kórról tudunk, az jobbára a kezelt betegek megfigyeléséből ered. A betegség elvileg egy ingerületátvivő anyagot, a dopamint termelő agysejtek pusztulásának a következménye, de hogy mitől halnak el ezek a sejtek, az még tisztázatlan.

A jellemző tünetek – remegés, merevség, egyensúlyzavarok – fokozatosan alakulnak ki, és általában csak az után, hogy a dopamintermelés körülbelül 80 százalékkal visszaesik.

A levodopa nevű gyógyszer, amely az agyban dopaminná alakul, mindmáig a leghatékonyabb, de számottevő mellékhatásokkal, többek között önkéntelen izommozgásokkal és zavarodottsággal járhat. A mély agyi stimuláció vagy más beavatkozások pedig szövetroncsolók és költségesek. Az őssejtkezelések „nem igazán váltak be” – mondja William Langston, a Parkinson Intézet igazgatója. – Idegsejtek agyba juttatása és az agy rendbe hozása a vártnál nehezebbnek bizonyult.

Vote it up
379
Tetszett?Szavazzon rá!