A Google a Parkinson-kór ellen

Sergey Brin új megközelítést javasol a rettegett betegség titkainak mielőbbi felderítéséhez

Megjelent: 2011. szeptember

Kapcsolódó cikkek

Egyes területeken azonban kecsegtetők az eredmények – ilyen például az LRRK2-es összefüggés felfedezése. Ez az állapot különösen gyakori az askenázi zsidó származásúaknál, amilyen Brin is, de az összes parkinsonos betegnek csak körülbelül egy százalékánál fordul elő. Az LRRK2-es parkinsonosok a többi esettől ránézésre megkülönböztethetetlenek, így ez az eléggé ritka mutáció teljes képet adhat a betegség egészéről.

Az LRRK2 elnevezés az angol leucine-rich repeat kinase, azaz „leucinban gazdag ismétlődési kináz” rövidítése. A kinázok olyan enzimek, amelyek a sejtekben található fehérjék aktiválása révén kulcsfontosságúak a sejtosztódásban és -pusztulásban. Ismeretes, hogy rák esetén a kinázok rendellenes működése fokozza a daganatnövekedést. A gyógyszergyárak már előállítottak rák kezelésére szolgáló kinázgátlókat. Ha a túlzott aktivitású kinázok minden parkinsonos esetnél befolyást gyakorolnak a dopamintermelő sejtekre, akkor a kinázgátlók ebben a betegségben is segíthetnek.

Ugyancsak ígéretes kutatási területet kínál az a jelenség, hogy a dopamintermelő sejtek elhalását csak késve követi a tünetek fellépése. Ha a kutatók olyan biomarkereket – például vér- vagy vizeletvizsgálattal észlelhető, árulkodó fehérjéket – találnak, amelyek már a tünetek jelentkezése előtt termelődnek, akkor idejekorán megkezdhető a gyógyszeres kezelés.

És lám, Brin mindkét említett kutatási területnek juttatott már pénzt. Ahogy azonban gyarapodtak a Parkinson-kórra vonatkozó ismeretei, rájött, hogy egy még merészebb kísérlet is kilátásban van.
 

A Bayer cég kutatói 1899-ben állították elő az aszpirint, amellyel hatékony ellenszert kínáltak egyebek között meghűlésre, lumbágóra és fogfájásra. Az aszpirin – azaz acetilszalicilsav – tulajdonképpeni hatásmechanizmusa rejtély maradt. A tudósok csak az 1960-as és 70-es években kezdték megérteni: az aszpirin gátolja a szervezetben gyulladásokat és fájdalmat okozó zsírsavak, az úgynevezett prosztaglandinok termelését. Ez a felismerés lényegesnek bizonyult annak a későbbi, 1988-as megállapításnak az értelmezésében, miszerint a másnaponként aszpirint fogyasztók körében feltűnően – férfiaknál 44 százalékkal – csökkent a szívinfarktusos esetek előfordulási aránya. Úgy látszik, ha ez a gyógyszer gátolja a prosztaglandinokat, akkor a vérrögképződést is akadályozza, ezzel pedig mérsékli a szívinfarktus és az agyvérzés kockázatát.

Az aszpirin másodvirágzása napjaink orvostudományi kutatása egyik vívmányának tekinthető, de Brin számára másfajta tanulsággal is szolgál – ami a gyógyszer alkalmazásának kezdete utáni, de még a szívbetegséggel kapcsolatos felismerés előtti időszakból meríthető. Brin megjegyzi, hogy azokban az évtizedekben bizonyára „sok millió aszpirinfogyasztónál mutatkoztak járulékos kedvező egészségügyi hatások”. Az aszpirines összefüggést azonban figyelmen kívül hagyták, mert senki sem foglalkozott a betegek ez irányú tapasztalataival. – Az a sok adat mind elveszett – mondja Brin.

Úgy gondolja, mindannyiunk élete potenciálisan hozzájárul a tudományos megismeréshez. Valamennyien úgy éljük az életünket, hogy naponként választunk lehetőségek közül, fogyasztunk különféle élelmiszereket és orvosságokat, végzünk tevékenységeket. A számítógépek kapacitásával mindezek az adatok nyomon követhetők és elemezhetők. – Bármilyen gyógyszerfogyasztói vagy egyéb tapasztalat újabb információmorzsa – hangoztatja Brin. – Mindez együttvéve rendkívül jelentőssé válhat.

Brin eddig négymillió dollárral járult hozzá a 23andMe internetes Parkinson-kór genetikai kezdeményezéséhez (Parkinson’s Disease Genetics Initiative), amelyben tízezer olyan személy vesz részt, akinél megállapították a betegséget, és hajlandó különféle személyes információkat szolgáltatni az adatbázisnak.

Az önkéntes résztvevők kémcsőben nyálmintát adnak, amelyből a 23andMe kivonja és elemzi a DNS-üket. Az így szerzett adatokat azután összevetik a résztvevők családi kórtörténetével, az őket ért környezeti hatásokkal, betegségük lefolyásával és a kezelésekre mutatott reakcióikkal. A kérdések között akadnak egészen egyszerűek („Ön rövidlátó?”) és meghökkentők is („Volt már, hogy nehézséget okozott ébren maradni?”).

Nem lehet eléggé hangsúlyozni e megközelítés és a szokványos kutatás különbözőségét. – Hagyományosan egy tíz alanyra kiterjedő kísérlet már nagynak számított – mondja Langston, a Parkinson Intézet igazgatója. – Később százakkal dolgoztak. Ezer alany még ma is rengetegnek minősül, úgyhogy a tízezerrel hirtelen eddig soha nem látott nagyságrendhez érkeztünk. Ez hatalmas lépés a téma teljes átlátása felé.

Langston egy konkrétumot is említ. A New England Journal of Medicine amerikai orvosi szakfolyóirat 2009 decemberében adta közre egy egyéves vizsgálat eredményeit, amelyekből kiviláglik, hogy a Parkinson-kórosok között az átlagosnál ötször gyakoribb egy mutáció, amely Gaucher-kórhoz vezet (ez olyan öröklött betegség, amelynél a szervekben kórosan sok zsír halmozódik föl).

Langston fölkérte Nicholas Erikssont, a 23andMe kutatóját, hogy nézzen utána ennek a mutációnak. Eriksson tizenöt perc alatt 350 személyt talált ilyen mutációval. Néhány további kattintás után ki tudta számolni, hogy ezeknél az embereknél ötször nagyobb a Parkinson-kór valószínűsége, vagyis gyakorlatilag a folyóiratban említettel azonos eredményre jutott. Ez mindenestül körülbelül húsz percet vett igénybe.

Ez a megközelítés – a hatalmas adattömegek felhasználása és eldöntendő helyett kiegészítendő kérdések megfogalmazása – a hagyományos járványtanban nem ismeretlen. Kiemelkedő orvostudományi felismerések származtak a framinghami kardiológiai vizsgálatból, amelynek során több mint hatvan esztendőn át egy massachusettsi kisváros tizenötezer lakójának egészségi állapotát követték figyelemmel. Az ilyen vizsgálatok évtizedekig tartanak, több százmillió dollárba kerülnek, és kutatók százait igénylik.

A 23andMe parkinsonos közössége ehhez képest kevesebb erőforrást és sokkal csekélyebb munkaerőt követel. Mégis éppolyan sok ismeret megszerzését ígéri. Automatizálja a tudományos munkát, lehetővé teszi, hogy úgyszólván magától végződjön el.

– Végső soron az orvostudomány sok felfedezése jórészt olyan, nem pontosan dokumentálható mozzanatnak köszönhető, amelyet valaki véletlenül észrevett – mondja Brin. – Mint amikor egy pénzdarab megcsillan az utcalámpa fényében. És ha az egész közteret kivilágítjuk, talán mindenütt érmék borítják. Hát ez most olyan, mintha az egész utcát kivilágítanánk.
 

Nem sok embernek van annyi pénze, hogy befolyásolhassa a tudomány menetét, de miközben a teljes génállomány feltérképezésének költsége meredeken csökken, és az eljárás az orvosi kezelés rutinszerű részévé válik, mindannyian értesülhetünk betegségek iránti öröklött hajlamainkról. Egyes esetekben tudomásunkra juthat, hogy fokozottan fenyeget bennünket gyógyíthatatlan betegségek veszélye. Ezért többet mozgunk, változtatunk az étrendünkön, és várjuk, hogy a tudomány előrukkoljon valami új megoldással.

Brin története tehát nem csupán egy milliárdosról szól, hanem mindannyiunkról.