Mit árulnak el önről a gének?

Árt vagy használ? Tudományos alapú vagy szimpla átverés? Anne Mullens szakújságíró megcsináltatta a saját géntesztjét

Hétfő este 9 óra van. Hallom, hogy a férjem futballközvetítést néz a tévében, a lányom pedig bömbölő zene mellett a szobájában olvas. A számítógépem előtt ülök, és azon töprengek, vajon megváltoztatja-e majd az életemet egy egérkattintás. Meg fogok nyitni egy fájlt, amelyből kiderül, hordozok-e olyan genetikai markereket, amelyek alapján nálam az átlagosnál nagyobbnak mondható az Alzheimer-kór kialakulásának a kockázata – azé a betegségé, amelytől talán minden másnál jobban rettegek.

Megnyissam a fájlt, vagy jobb, ha nem tudom? Mennyire megbízható a kapott információ? Mivel egyelőre gyógyíthatatlan állapotról van szó, mit tennék másként, ha tudnám?

Ilyen dilemmák elé állítja az embert a modern, közvetlen fogyasztói (DTC) genetikai tesztelés.

Tizenhárom évre és rengeteg, nemzetközi összefogással végzett munkára volt szükség az emberi genom feltérképezéséhez – így kaptuk meg azt a biológiai tervrajzot, amely tartalmazza az összes, bennünket emberré tevő gént. Az első, kezdetleges vázlat 2000-re készült el. Amióta aztán 2006-ban az utolsó, 23. kromoszóma bázissorrendjét is sikerült pontosan meghatározni, felvirradt az egyes személyek genetikai állományát feltérképező vizsgálatok kora. Egyre több magáncég lépett be erre a piacra – többnyire internetes megjelenéssel –, s mind azt kínálják, hogy adott díj ellenében átvizsgálják az illető DNS-ét, megtalálhatók-e abban bizonyos, a géntérképről ismert betegségmarkerek. Ezek a DTC genetikai teszteknek nevezett vizsgálatok már néhány száz dollárért elvégeztethetők.

Csakhogy az elmúlt fél évtizedben heves viták lángoltak fel az orvostársadalomban arról, vajon ezek a „fogyasztói” genetikai tesztek hasznosak-e, vagy inkább károsak, tudományosan megbízhatók vagy egyszerű átverések, valóban jelzik-e a betegségek kockázatát, vagy semmi értelme sincs elvégeztetni őket. Az ellenük felhozott egyik leggyakoribb vád az, hogy lévén ez az egész tudományterület nagyon új, még senki sem tudja, hogyan értelmezze az információkat.

– Egyelőre leginkább a tudományos kutatások birodalmába tartoznak – jegyzi meg dr. Greg Feero, aki az Egyesült Államok Országos Humángenom-kutató Intézete igazgatójának különleges tanácsadója. Szerinte az aggodalmak kétrétűek. – Az első kérdés az, hogy amikor tesztet kínálnak, vajon tényleg azt mérik-e, amit ígérnek. A következő pedig az, hogy még ha a mérések megbízhatók is, vajon van-e tényleges köze a kapott eredménynek az illető egészségéhez. Van-e klinikai hasznuk?

Mások az eredmények bizalmas jellege miatt aggódnak, és azért, hogy a biztosítók és a munkaadók ezen információk alapján állást vagy biztosítást tagadhatnak meg valakitől. Az is előfordulhat, hogy a kapott információnak óriási kihatása lehet az illető személyes vagy társadalmi életére, például megtudja, hogy semmiképpen sem lehet ő az addig sajátjának gondolt gyermek apja. Tudomást szerezhet olyan kockázati tényezőkről is, amelyek megdöbbenthetik, vagy megváltoztathatják az életét. Esetleg az egész életét megváltoztató kockázati tényezőkről tájékoztatják, például arról, hogy nagy nála az emlőrák, a Parkinson-kór vagy az Alzheimer-kór kialakulásának a kockázata.

A tesztekkel kapcsolatosan olyan súlyosak az aggodalmak, hogy például Németországban már csak orvosi javallatra végeztethetők el. Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerfelügyelet (FDA) speciális genetikai tanácsadó bizottsága pedig 2011 márciusában azt javasolta a szervezetnek, hogy a fogyasztók csak egészségügyi szakember recepthez hasonló jóváhagyásával kérhessék a tesztek legtöbbjét.

2011-ben három orvoskutató az addigi eredményeket áttekintő cikket jelentetett meg az International Journal of Clinical Practice című szaklapban. Az írás szerint az efféle teszteknek több a veszélyük, mint az előnyük – a megrendelő és az egészségügyi rendszer szempontjából egyaránt. Ennek több oka van, például a szabályozás hiánya, a nem kielégítő minőség-ellenőrzés és az, hogy az eredmények szorongást vagy hamis megnyugvást adhatnak, illetve felesleges orvosi vizsgálatokra késztethetnek. Ráadásul, állapították meg, a tesztek alapjául szolgáló genetikai információk egy része még csak előzetes jellegű, spekulatív vagy éppen igazolatlan.

Huszonnyolc éve vagyok egészségi szakíró, ezért elhatároztam, hogy utánajárok a dolognak. Weboldalakat böngésztem át, vagy fél tucat cég tanúsítványait és szolgáltatásait, végül a 23andMe nevű vállalkozásnál horgonyoztam le, amely a DTC genetikai teszteléssel foglalkozó legnagyobb és legjobb hírű laboratóriumok egyike. A kaliforniai Mountain View-ban működő cég nagyjából 50 országból (Magyarországról is) fogadja a DNS-vizsgálatra beküldött mintákat. Tetszett a felhasználóbarát honlapjuk, amely hasznos ismeretekkel szolgál a genetikai tesztekről és arról, hogy azok mit árulhatnak el az embernek.

2011 őszén aztán a férjemmel együtt jelentkeztünk a vizsgálatra – ez fejenként 99 dollárba került, és még havi 9 dollárt fizetek azért, hogy egy éven át használhassam az internetes forrásaikat. Néhány nap múlva megkaptuk a teszteléshez szükséges csomagot. Mindketten beleköptünk egy-egy tartósítószert tartalmazó speciális kémcsőbe, azt beletettük a veszélyes biológiai anyagokra figyelmeztető jelölésű zacskóba, és az utasításnak megfelelően futárral küldtük el őket a 23andMe kaliforniai laboratóriumába. Pár nap múlva e-mailben tájékoztattak arról, hogy megkezdődött a DNS-ünk elemzése.

Dr. Greg Feero, aki a Pittsburghi Egyetemen szerzett orvosi diplomát, majd ugyanott PhD-fokozatot, óvatosságra int a fogyasztók kérésére végzett genetikai tesztelés kapcsán.

– Semmi gond, ha az ember puszta kíváncsiságból csinálja – mondja –, de mindenkinek meg kell értenie, hogy a módszer jelenleg nem különösebben hasznos annak megbízható előrejelzésére, hogy mekkora a kockázata egy adott betegségnek. – Aggasztja, hogy a legtöbben nincsenek tisztában vele: a teszteléskor nem határozzák meg a teljes genom bázissorrendjét, hogy abban keressenek ismert mutációkat, hanem csak úgynevezett SNP-ket (egy nukleotidot érintő genetikai variánsokat) próbálnak kimutatni.

Ha a 23 kromoszómánkat 23 óriási könyvként képzeljük el, melyekben több mint 3 milliárd bázispár alkotja a mintegy 21 500 gént, akkor az SNP-k egyetlen bázispár nemzedékeken át továbbadott megváltozásai – olyanok, mint egy-egy betűhiba a könyvben.

A számítógépek nem olvassák el az egész könyvet, csak az SNP-markereket keresik. A humángenom-projekt szerint ahhoz, hogy egy genetikai eltérés SNP-nek legyen tekinthető, a népesség legalább 1 százalékában kell előfordulnia. Bár úgy vélik, hogy sok SNP-nek egyáltalán nincs hatása a sejtek működésére, egy részük valóban hajlamosabbá teheti az embereket egyes betegségekre.

– A DTC genetikai teszteket kínáló cégek lényegében csak statisztikai összefüggést tudnak kimutatni egy genetikai marker, egy SNP és egy betegség jelenléte vagy hiánya között. Könnyen lehet, hogy kiderül: ezek az SNP-k nem játszanak közre a betegség kialakulásában. Talán egy másik, közeli gén variációja az ok. Így tehát egy SNP kimutatása nem feltétlenül ad hasznos információt. – Ráadásul a génjeink és azok genetikai eltérései nem tekinthetők egyenlőnek a sorssal: azokat egész sor különféle viselkedésbeli vagy környezeti tényező kapcsolhatja be és ki – például az, hogy dohányzik-e, vagy sem.

– Véleményem szerint egy átlagos egészséges ember sokkal jobban jár, ha a pénzét egy futógépre költi, és azt használja is – mondja Feero –, emellett tájékozódik a családjában előfordult betegségekről. Jelenleg a családi kórtörténet a legjobb kiindulási pont a gyakori betegségekre való öröklött hajlam kimutatásához.

Dr. Timothy Caulfield kiváló kanadai tudós, az Albertai Egyetem jogi tanszékének és közegészségügyi intézetének egészségügyi jogra és politikára szakosodott munkatársa az elmúlt hat évben számos munkájában foglalkozott a DTC-tesztekkel. Egyetért azzal, hogy legtöbbünk számára a családi kórtörténet sokkal megbízhatóbban jelzi a lehetséges betegségeket, mint a genetikai vizsgálat. Az is aggasztja, hogy egyes tisztességtelen vállalkozások már bőrápolási, párkeresési, fogyókúrás és egyéb kétes célokra szolgáló DNS-teszteket is forgalmaznak. Korábban szilárdan DTC-genetikaiteszt-ellenes álláspontja az elmúlt évben némileg felpuhult. Bár továbbra is elengedhetetlen a megfelelő minőség-ellenőrzés, és csak tudományosan is biztosan megalapozott teszteket szabad alkalmazni, úgy véli, ha pusztán intellektuális kíváncsiságból végeztetik el őket, a tesztek alapvetően ártalmatlanok, sőt, még szórakoztatók is lehetnek. 2011-ben ő is megvizsgáltatta a DNS-ét a 23andMe-vel, s az eredményeket roppant érdekesnek találta.

– Amit kiderítettek, annak jó részét már tudtam abból, hogy a tükörbe néztem vagy beszélgettem a szüleimmel – mondja. – Ettől függetlenül igazán érdekesnek találtam, a genetikai állományom megismerése kellemes módja volt az internetes időtöltésnek.

A Journal of Community Genetics című szaklapban nemrégiben megjelent vizsgálati eredmények szerint a DTC genetikai tesztre jelentkezőket többnyire az intellektuális kíváncsiság hajtja, a genetika iránti érdeklődés, a vágy, hogy hozzájáruljanak a tudomány fejlődéséhez, vagy csupán ki akarnak egy kicsit kapcsolódni.

Négy héttel a mintáink beküldése után e-mailben értesítettek minket, hogy végeztek a DNS-ünk tesztelésével. Beléptünk a cég honlapjára, ahol a következő napokban mindketten jó néhány órát töltöttünk azzal, hogy a különféle betegségekre hajlamosító kockázati tényezőkről, hordozói státusunkról, testi jellemzőinkről és származásunkról olvasgattunk.

A javát már eddig is tudtam: nagy valószínűséggel kék a szemem (jé!), szeplős vagyok (csak nem?), a hajam pedig feltehetően egyenesebb az átlagosnál (muszáj az orrom alá dörgölni?). A vércsoportom valószínűleg A+ (talált, süllyedt), és a normálisnál 2,54-szor nagyobb esélyem van a lisztérzékenységre (már vagy 20 éve élek miatta gluténmentes étrenden).

Ami a származásunkat illeti, megtudtuk, hogy a férjem (akinek a családja Walesből települt át Kanadába) apai ágon szinte kizárólag skandináv géneket örökölt – ez feltehetően a Brit-szigetekre érkező viking hódítóknak köszönhető. Kiderült, hogy anyám vérvonala úgy 22 ezer éve indult, a Közel-Keleten, ahol az ősei egy földműves nép tagjai voltak, aztán évezredekkel ezelőtt Európába vándoroltak át. A 23andMe-nek köszönhetően szerte a világon találtam lehetséges távoli rokonokat, akikkel vannak közös DNS-részleteink – sőt rábukkantam egy eddig nem ismert másod-unokatestvéremre is, egy egyetemi professzorra, akinek a nagyanyja az én nagyapám testvére volt jó 100 éve, egy kilencgyermekes családban. Azóta jó néhány e-mailt váltottunk, és számomra ez volt a DNS-tesztelési szolgáltatás egyik legérdekesebb és legörömtelibb része.

Ami az egészséggel kapcsolatos információkat illeti, a cég száznál is több betegség rizikótényezőit teszteli. Mivel az információk egy része lesújtó lehet vagy akár az ember életét is megváltoztathatja, a 23andMe az emlőrák, prosztatarák, Parkinson-kór és Alzheimer-kór valószínűségére vonatkozó információkat „zároltan” tárolja, és az ügyfelek csak az után férhetnek hozzá, hogy elolvastak egy nyilatkozatot arról, mit tudunk már és mit nem e betegségek genetikai hátteréről, és egy kattintással jelezték: tisztában vannak azzal, mit jelenthet az eredmények megismerése.

Az emlőrák kockázata miatt nem aggódtam. A családomban három nemzedékre visszamenően sem anyai, sem apai ágon nem fordult elő emlőrák. És valóban: emlőrákeredményeimnél azt olvastam, hogy a genetikai kockázati tényezőim az átlagos nőéinél jóval alacsonyabbak. Ugyanez volt a helyzet a Parkinson-kórral is: három generációra visszatekintve a családom egy tagja sem szenvedett e betegségben, és a genetikai eredményeim is azt jelezték, hogy statisztikailag kevésbé veszélyeztet ez a betegség. Ez nem azt jelenti, hogy biztosan nem alakul ki nálam egyik rendellenesség sem, csak azt, hogy a jelenleg ismert gének alapján nem valószínű a megjelenésük.

Mindig is érdekelt, hogy nincs-e az átlagosnál nagyobb esélyem a vastagbélrákra. Anyai nagyanyám ebben a betegségben halt meg, és az egyik nővéremből az 50-es évei elején vastagbélpolipot távolítottak el. A testvéreimhez hasonlóan tízévenként kolonoszkópiás vizsgálatot végeztetek.

A tudományos kutatások szerint a vastagbélrák kockázata 35 százalékban tulajdonítható genetikai tényezőknek. Vastagbélrák-kockázati jelentésemre kattintva megtudtam, hogy genetikailag átlagos kockázatom van. Ettől persze nem áll szándékomban felhagyni a rendszeres kolonoszkópiás vizsgálatokkal, miként a rostdús étrenddel sem.

Igazán csak az Alzheimer-kór kockázatának eredményénél haboztam. E tekintetben ugyanis nem egyértelmű a családi kórtörténet. Vajon az apai nagyanyámat élete utolsó évében megtámadó „szenilis dementia” valójában Alzheimer-kór volt? Apai nagyapám a 40-es éveiben halt meg, valószínűleg tuberkulózisban. Ha tovább él, vajon Alzheimer-kóros lett volna?

Az egész házat betöltötte a futballmeccs-közvetítés hangja, amikor elszántam magam. Rákattintottam az Alzheimer-fájlomra, és lélegzet-visszafojtva vártam az eredményt.

A 23andMe azt közölte, hogy sem édesapámtól, sem édesanyámtól nem örököltem az Alzheimer-kór kockázatát jelentősen megnövelő APOE-4 génvariánst. Az átlagosnál kisebb a veszélye, hogy Alzheimer-kóros legyek. Nem biztos, hogy soha nem leszek az, de a betegséggel mai ismereteink alapján összefüggésbe hozható gének nincsenek jelen a DNS-emben.

Ennek ismeretében azt tettem, amit esténként általában tenni szoktam: kikészítem a bejárathoz a jógacuccomat a reggeli foglalkozáshoz. Mert bármit mondjanak is a gének, az étrend, a testmozgás, az életmód és hasonló tényezők határozzák meg, hogyan fognak azok a gének kifejeződni. Bár egyelőre viszonylag kicsi nálam a kockázata néhány szörnyű betegség kialakulásának, úgy döntöttem, tovább javítom az esélyeimet, mindennap mozogni fogok, és olyan egészségesen élek, ahogy csak tudok.