Tíz nehezen felismerhető betegség

Gyakran előfordul, hogy még az orvos sem tudja azonosítani őket

Sharron Marionneaux 28 évig dolgozott egy forgalmas szemészeti rendelőben, a louisianai Baton Rouge-ban. A 60 éves asszonyra három évvel ezelőtt folytonos kimerültség tört rá. Az orvosi szűrővizsgálatok azonban azt mutatták, hogy teljesen egészséges. – Minden eredményem jó volt, így hát azt gondoltam, hogy igen, megöregedtem, azért vagyok fáradt.

A munkanapok számát heti ötről háromra csökkentette, de ez sem segített. – Este szó szerint négykézláb másztam fel a lépcsőn, hogy eljussak a hálószobámba. – Egy idő után észrevette, hogy mind türelmetlenebb és feledékenyebb. Érezte, hogy komoly baj van, ezért felhívta a belgyógyászát. Az orvos egész sor vizsgálatot végeztetett el, de eltelt három hónap, és nem találtak semmit. Ekkor jutott az orvosa eszébe, hogy az asszonyon 1983-ban szívműtétet végeztek, amelynek során vérátömlesztést is kapott. Akkor kapott el valamit?

– Szinte biztos, hogy nem ez a baj – mondta az orvos –, de azért nézzük meg, nincs-e hepatitis C fertőzése. – Tévedett. Ráadásul a fertőzés miatt súlyosan károsodott az asszony mája.

Marionneaux 19 éven át szenvedett fertőző májgyulladásban, egy potenciálisan halálos betegségben, amit nem ismertek fel időben. Sajnos sok betegség alig okoz tüneteket. Más esetekben a tünetek annyira bizonytalanok, hogy az orvosok teljesen tanácstalanok, a rutin orvosi kivizsgálás pedig negatív eredménnyel zárul.

Hepatitis C
A hepatitis C vírus a fertőzött vér útján terjed, és az emberek felénél májgyulladáshoz, előrehaladott esetben májzsugorhoz és rákhoz vezethet.

Kit veszélyeztet? Bárkit, aki a hepatitis C-vizsgálat bevezetése, azaz 1992 júliusa előtt vért kapott vagy szervátültetésben részesült. Veszélyeztetettek az intravénás kábítószerezők, akiket nem megfelelően sterilizált tűvel tetováltak és azok, akiknél hosszú ideje végeznek már művesekezelést. Veszélyben vannak azok az ápolónők, orvosok is, akik vérrel dolgoznak.

Tünetei Kezdetben legfeljebb kimerültség jelentkezik. – A fertőzöttek többsége nem tud betegségéről – magyarrázza Carroll B. Leevy New Jersey-i orvos docens. Magyarországon a fertőzöttek aránya ezerlakosonként 8 körüli. A betegség májzsugort, májrákot okozhat. Gyakoriak az emésztőrendszeri, izom- és ízületi panaszok, az autoimmun problémák is.

Kimutatása A vírus vérvizsgálattal kimutatható.

Kezelése Vírusölő szerekkel a betegség súlyosbodása lelassítható vagy akár meg is állítható. Ám a kezelés egy évig is tarthat, és sok a mellékhatása. Marionneaux csaknem egy éven át szedett tablettákat és kapott injekciókat, de megérte. – Nagyszerűen érzem magam – mondja.

Bőrfarkas
Megkönnyebbülés – ez volt Kevin C. Crews első érzése, amikor megállapították, hogy bőrfarkasa (SLE-je) van. A férfit gyerekkora óta panaszok gyötörték: kimerültség, láz, fulladás. Felnőttként ízületi fájdalmai lettek, és kiütések jelentkeztek. Végül, miután heves mellkasi fájdalmaival négy szakorvosnál is megfordult, egy reumatológus ismerte fel a betegséget. – Most végre már tudom, mi a bajom – mondja a 43 éves kaliforniai férfi, aki színházi előadásokhoz tervez különleges effektusokat. Azt is megtudta, hogy az SLE autoimmun betegség, amikor a szervezet védekező rendszere saját szervei és szövetei ellen fordul.

Kit veszélyeztet? Az SLE eredete ismeretlen, jobbára fiatal nőknél jelentkezik – részben ezért nem ismerték fel az orvosok Crewsnál.

Tünetei Hihetetlenül nehéz megmondani, kinél milyen panaszok és problémák fognak fellépni, állítja Joan T. Merrill amerikai szakértő. – A bőrfarkas szinte bármelyik szervet megtámadhatja. – Az egyik páciensnek megdagad a lába, és nehezen lélegzik, a másiknak viszont „csak” a szájában vagy az orrában vannak kiütései.

Kimutatása A kórtörténet és a laboratóriumi vizsgálatok eredménye alapján diagnosztizálják. Egy felmérés szerint azonban a páciensek több mint fele legalább négy éven át küszködik, és legalább három orvost keres fel, mire kiderül, hogy mi a baja.

Kezelése Számos gyógyszert használnak, attól függően, hogy mely szervek érintettek, illetve, hogy a beteg hogyan reagál a kezelésre. Crews tünetei még nem múltak el teljesen, de már elég jól van ahhoz, hogy újra dolgozhasson és normális életet éljen.

Cöliákia
A ma 37 éves, Los Angeles-i Jackie Rosenbaum a második gyermekét várta, amikor az arcán és a törzsén viszkető, hólyagos kiütések jelentek meg. – Azt mondták, allergiás vagyok a terhességre – emlékezik vissza az asszony. Hat gyötrelmes hónappal később állapították meg nála a cöliákiát.

Rosenbaum érzékeny a gluténtartalmú gabonafélékre: a búzára, a rozsra és az árpára. Amikor ilyet fogyaszt, a vékonybél falán lévő apró, szőrszálszerű képződmények – az élelemből a tápanyagokat felszívó bélbolyhok – összezsugorodnak vagy eltűnnek, így az asszony képtelen megemészteni az ételt. A felszívódási zavar csontritkuláshoz, vashiányos vérszegénységhez és súlyos vitaminhiányhoz vezethet.

Kit veszélyeztet? Magyarországon 100 ezer ember szenvedhet cöliákiában, ám csak töredéküknél mutatják ki. Mivel a betegség családban halmozódik, a tünetek jelentkezésekor fel kell hogy vetődjön a cöliákia gyanúja, ha már valamelyik vérrokon érintett.

Tünetei Jellegzetes tünet a hasgörcs és a felfúvódás, bélgázképződés, hasmenés vagy székrekedés, vérszegénység, súlycsökkenés. A betegek egy részénél ízületi fájdalmak, kimerültség vagy depresszió is kialakul. Van, akinél csúnya kiütések jelennek meg.

Kimutatása A tünetek felmérése után vérvizsgálattal mutatják ki az érzékenységet, s a vékonybélből is szövetmintát vesznek.

Kezelése Fő az óvatosság! Rosenbaum eleinte csak a kenyeret és a főtt tésztát hagyta ki az étrendjéből, mert nem tudta, hogy a glutén egyéb termékekben (köztük felvágottakban) is jelen van. Ezért szakértőnek kell a beteget megtanítania arra, mit ehet és mit nem. Kétévi szenvedés után Rosenbaumnak sikerült teljesen gluténmentes étrendet kialakítania. – Most már jól érzem magam – állítja.

Hemokromatózis
Néhány éve Ann Miscoinak, az indianai Kokomóban élő 55 éves óvónőnek a munkahelyén végzett vérvizsgálat magas vasszintet mutatott ki. A dolog nem különösebben érdekelte az orvosát, ezért az asszony, noha jól érezte magát, egy másik belgyógyásznak is megmutatta a leletet.

Ez az orvos rögtön hemokromatózisra, azaz vastúltelítődésre gyanakodott. A betegség örökletes, de akkor is kialakulhat, ha valaki hosszú időn át nagy mennyiségben kap vasat. A szervezet nem tud a vastól megszabadulni, ezért azt a különböző szervekben – a szívben és a májban – raktározza el. A vastúltelítődés idővel halált is okozhat. Ez nagyon megijesztette Miscoit, mivel apja a 40-es éveiben halt meg – májbetegségben. A genetikai vizsgálat is igazolta, hogy az asszony szervezetében jelen van a betegségért felelős gén.

Kit veszélyeztet? A vastúltelítődésben szenvedőknek csupán 1-2 százaléka tud e betegségéről. Elsősorban férfiaknál és a változás kora utáni nőknél diagnosztizálják.

Tünetei Ízületi fájdalom, kimerültség, hasfájás, májzsugor és szívpanaszok. Sok ember semmiféle tünetet nem tapasztal, pedig szűrővizsgálattal kimutatják nála a betegséget.

Kimutatása A magasabb vasszintet egyszerű vérvizsgálattal mutathatják ki, a DNS-vizsgálat pedig fényt deríthet az öröklött hajlamra is. Az érintett szövetek – például a máj – szövettani vizsgálatára is sor kerülhet.

Kezelése Talán meglepő, de a legjobb gyógymód a véradás. Ha Miscoi az élete hátralévő részében rendszeresen vért ad, a hemokromatózisa nem fog különösebb gondokat okozni.

Verőértágulat
Gyakran időzített bombához hasonlítják a verőértágulatot, az aneurizmát, és nem véletlenül: a beteg gyakran semmiféle tünetet nem észlel, amíg a beteg érfal ki nem szakad. A mellkas és a fej nagy verőerein lévő aneurizmák a leghírhedtebbek – és legveszélyesebbek: az áldozatok több mint fele azonnal meghal. Akinél azonban még a fal kiszakadása előtt eltávolítják a verőértágulatot, annak jók a kilátásai, mondja Thomas Kopitnik wyomingi idegsebész.

Kit veszélyeztet? Akár 50-60 ezer olyan ember is élhet Magyarországon, akinél ez a fenyegető elváltozás jelen van. Az ütőér – a szívtől a lágyékig vezető, kisebb locsolócsőhöz hasonló vastagságú artéria – aneurizmái évente több száz ember halálát okozzák. A verőértágulat kockázatát fokozza az érfalbetegség, a családi hajlam. A kiszakadásét a magas vérnyomás és az erre hajlamosító tényezők növelik.

Tünetei Az agyi aneurizma megpattanását azonnal fellépő, szokatlanul heves fejfájás jelzi, magyarázza Kopitnik. Az egyéb tünetek közt említést érdemel a hányás és az émelygés, a homályos látás, a szem fölött és mögött érzett fájdalom, és a nyak merevsége. Az aorta-aneurizma felszakadását elviselhetetlen mellkasi vagy hasi fájdalom jelzi.

Kimutatása Kopitnik az alábbi két dolgot tanácsolja: ha valakinél aneurizmaszakadásra utaló tünetek lépnek fel, azonnal hívjon mentőt! Másodszor pedig, akinél fennáll az aneurizma kockázata, az beszéljen háziorvosával, mik a lehetőségek az állapot kimutatására.

Kezelése A gyors műtét életmentő lehet.

Lyme-kór
A kullancscsípés körül megjelenő piros folt nem megbízható tünete a Lyme-kórnak. A kiütés rózsaszín vagy vörös, de a sötétebb bőrű személyeknél sötétebb. Ha pedig a kullancs észrevétlenül eltűnik, a tünetek annyira jellegtelenek lehetnek, hogy az orvosok néha hónapokon át nem jönnek rá, mi a kimerültség oka, és miért alakult ki a betegnél ízületi gyulladás.

Kit veszélyeztet? A Lyme-kórral fertőzött területeken (például az Északi-középhegységben, Zala és Somogy megyében) élők, és akik e vidékeken a szabadban dolgoznak, játszanak.

Tünetei Ízületi és izomfájdalmak, étvágytalanság, láz, hidegrázás, kimerültség, és egyéb olyan tünetek, amelyeket a betegek és orvosaik gyakran egyszerű meghűlés számlájára írnak.

Kimutatása A kórokozó Borrelia burgdorferi baktériummal fertőzött kullancs csípése után 3–30 nappal a csípés helye körül kialakuló vörös folt a legbiztosabb jel. Előfordulhat azonban, hogy a fertőzés ellenére sem jelenik meg a kiütés. A vérvizsgálatok eredménye sem mindig egyértelmű. A diagnózist szakemberre kell bízni. (Információ: kullancs.hu).

Kezelése Fontos a megelőzés: a szabadban töltött idő után mindig nézze meg, nincs-e a testén kullancs. A Lyme-kór antibiotikum-kezeléssel gyógyítható.

Pajzsmirigy-alulműködés
A pajzsmirigy az ádámcsutka alatt elhelyezkedő kicsi, pillangó alakú mirigy. Ha nem termel elég pajzsmirigy-hormont, lassul a szervezet anyagcseréje. A betegek meghíznak, fáradtnak érzik magukat, feledékenyek – csupa önmagában jellegtelen tünet lép fel.

Kit veszélyeztet? A nőknél ötször nagyobb valószínűséggel alakul ki, mint a férfiaknál. Várandósoknál és idősebbeknél gyakoribb a probléma. 60 éves korra a nők mintegy 17 százaléka szenved tőle. Mégis, az érintettek nagyjából a fele nem tud a betegségéről, állítja az Amerikai Klinikai Endokrinológusok Szövetsége.

Tünetei Fázékonyság, kimerültség, hízás, erős havi vérzés, rekedtség, száraz bőr és haj, feledékenység, depresszió, alvászavar, hajhullás.

Kimutatása A pajzsmirigy-alulműködés vérvizsgálattal igazolható.

Kezelése A betegnek naponta pajzsmirigyhormont kell szednie.

Policisztás ovárium szindróma (PCOS)
A 32 éves Carol Arnold egy New Hampton-i marketingcég tulajdonosa. Serdülőkora óta sok gondot okozott neki a rendszertelen havivérzés. Állandóan küszködött a testsúlyával. A húszas évei végén már 130 kilót nyomott, az arca szőrösödött, levert volt, és a menstruációi is elmaradtak. Nem tudta, de a petefészkei tele voltak cisztákkal. Három orvost is felkeresett, ám egyikük sem tudta, mi a baja. Mind azt tanácsolta: „Fogyjon le!”

Végül kiderült, hogy PCOS-ben szenved, vagyis a hormontermelés zavara miatt a megérett petesejt nem lökődik ki a petefészkéből; ott marad, a helyén ciszta képződik. – Két héttel a kezelés megkezdése után, négy év óta először megjött a vérzésem – meséli. Az azóta eltelt három év alatt 32 kilót sikerült fogynia.

Kit veszélyeztet? A 20–40 éves nők 5-10 százalékát érintheti.

Tünetei A PCOS-ben szenvedő nők sokszor túlsúlyosak, a testük és arcuk gyakran szőrösödik, pattanásosak, a menstruációjuk szabálytalan, nem esnek teherbe. Vércukor-szabályozási zavaraik vannak, elhízottak.

Kimutatása Az állapot nőgyógyászati és vérvizsgálattal, illetve ultrahanggal igazolható.

Kezelése Fogamzásgátló tablettákkal kezelhető, a megfelelő fogyókúrás és edzésprogram pedig csodákra képes. Van, akinél a petefészek részleges eltávolítására is sor kerül.

Chlamydia-fertőzés
A Chlamydia-fertőzésnek a nők 80-90 százalékánál, és a férfiak 70-80 százalékánál nincsenek tünetei. – A legtöbben nem is tudnak róla, hogy fertőzöttek – állítja Charlotte Gaydos baltimore-i orvosdocens. Ez magyarázhatja a Chlamydia-fertőzöttség robbanásszerű terjedését is. Egy magyar felmérés során 6156 kismama közül 5,9 százalék volt fertőzött; a 15–24 évesek között azonban a fertőzési gyakoriság már 8 százalék.

A kezeletlen Chlamydia-fertőzés a nőknél medenceűri gyulladásokat, petevezeték-hegesedést, méhen kívüli terhességet, és egyes esetekben meddőséget idézhet elő. A férfiaknál is többféle problémát okozhat.

Kit veszélyeztet? Elméletileg minden szexuálisan aktív nőt és férfit, különösen 25 év alatt. A gyakori partnercsere és az óvszer nélküli nemi élet nagyon komoly kockázati tényezők. Az e kategóriába tartozók félévente menjenek el egy szűrővizsgálatra.

Tünetei Eleinte folyás és viszketés, ám ezek annyira enyhék, hogy a fertőzöttek többsége nem fordul orvoshoz. Esetleges női tünetek: alhasi vagy háti fájdalmak, fájdalmas közösülés, a menstruációk közötti vérzés, émelygés, láz. A férfiak tünetei: a hímvessző váladékozása, vizelés közbeni fájdalom vagy égető érzés, a herék fájdalmas megduzzadása.

Kimutatása Nőknél vérből vagy hüvelykenettel, férfiak esetében a váladék vizsgálatával mutatható ki.

Kezelése Antibiotikummal.

Éjszakai légzéskimaradás
A rajzfilmek egyik kedvenc témája a hangos horkolás, de a szakértők felismerték, hogy ez a veszélyes állapot éjszakai légzéskimaradásra, azaz alvási apnoéra utal, ami magasabb vérnyomáshoz, illetve szívbetegséghez és stroke-hoz vezethet.

A horkolás oka, hogy alváskor a légutak fala összeesik, ami elzárja a beáramló levegő útját. Ekkor a légzés néhány másodpercre, de akár egy percre is leállhat. A rendellenességben szenvedők ilyenkor felriadnak – sokszor anélkül, hogy tudnának róla –, hogy újra levegőt kapjanak. Ez éjszakánként akár több százszor is megismétlődhet. Az állandó felébredés rontja az alvás minőségét, magyarázza James Walsh, az Országos Alvás Alapítvány elnöke. Sokan ennek ellenére nincsenek tisztában azzal, mennyire ártalmas a jelenség. A pontos diagnózis felállítása igen nehéz feladat.

Kit veszélyeztet? A betegség kockázata az életkorral együtt emelkedik, de azért már gyerekeknél is jelentkezhet. Magyarországon mintegy 500 ezren szenvednek tőle. A probléma férfiaknál kétszer gyakoribb, mint a nőknél, s kialakulását elősegíti a túlsúlyosság, valamint a felső légutak szerkezeti rendellenessége is.

Tünetei Bizonyára sejti már: horkolás, emellett nappali álmosság is előfordulhat. Mivel az érintett erről nem tud, a legjobb diagnoszta a házastárs.

Kimutatása Az érthetetlen nappali álmosság az alvási apnoé, illetve az egyéb alvászavarok egyik legbiztosabb jele, mondja Walsh. Ha az orvosok alvási apnoéra gyanakodnak, sor kerülhet arra, hogy a pácienst egy éjszakára alváslaboratóriumba küldik, ahol figyelemmel kísérik az alvás közbeni agytevékenységét és a vér oxigénszintjének változását.

Kezelése Az életmód változtatása és a kockázati tényezők csökkentése mellett sokaknak segít az a berendezés, amely alvás alatt folyamatosan levegőt juttat az orrüregbe, emeli a légnyomást, és ennek segítségével nyitva tartja a légutakat.